선천성 대사이상 검사 지원 및 환아 관리

선천성대사이상 유무를 조기에 발견·치료하고 특수식이 등을 지속적으로 지원함으로써 정신지체 등 장애 발생을 사전에 에방

신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 지원
- 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 함
- 1회 지원이 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회에 한하여 추가 지원 가능(최대 2회)
- 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외
선천성대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금 지원
- 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 경우에만 지원(7만원 한도)
- 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외

출생일로부터 1년 이내

안내 전자정부법에 따른 행정정보의 공동이용을 통한 확인에 동의 시 생략 가능

확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만* 환아

*만 나이는 출생월 기준으로 산정하며, 만 19세가 도래한 달까지만 지원

대상질환 및 지원내용 - 구분, 질환명, 지원내용 순으로 정보를 제공
구분	질환명	지원내용
선천성대사이상질환	고전적 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증	특수제조분유, 저단백햇반
선천성대사이상질환	선천성 갑상선기능저하증	의료비
희귀 등 기타질환	크론병, 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증	특수조제분유

지원수량 등은 지침에 따라 지원

(지원범위) 선천성 갑상선기능저하증 치료를 위해 발생한 의료비
- 급여·비급여 등 항목에 관계없이 진료비, 약제비, 검사비에 한하여 지원
(지원제외) 선천성 갑상선기능저하증 치료와 직접적으로 관련이 없는 항목
(지원한도) 환아 등록일 기준 연 25만원
(지원방식) 선천성 갑상선기능저하증으로 진단받고 보건소에 환아 등록한 이후에 발생한 의료비만 지원 가능(환아 등록 전에 발생한 의료비는 소급 지원 불가)

주민등록등본 1부 *

전자정부법에 따른 행정정보의 공동이용을 통한 확인에 동의 시 생략 가능

(최초 신청, 재발) 진단서 1부
- 진단서에 분유명, 필요량(1일 또는 월간) 등이 명시되지 않은 경우, 해당 내용이 기재된 소견서 필요
- 집중치료기간 경과 후 질병의 재발 사유로 1일 1포 초과 지원 필요 시 필요량, 필요기간 등이 기재된 진단서를 제출하여야 함
- 유전성 크론병은 6개월마다 필요량, 필요기간 등이 기재된 소견서(또는 진단서)를 제출하여야 함
(추가 신청) 진료확인서 1부
- 집중치료기간 경과 후 담당의사로부터 「진료확인서」를 발급받아 제출한 경우에만 추가 지원 가능(필요량, 필요 개월 수 등이 기재된 소견서/진단서로 대체 가능)
- 진료확인서는 최대 6개월 간 유효하며, 환아 기본정보와 1일 1포 특수조제분유 필요 개월 수에 대한 담당의사 의견과 서명이 기재되어야 함

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